Efecto Angelina Jolie: El peso de la genética en el cáncer de mama

En los últimos años, han aumentado las pacientes que consultan para conocer sus probabilidades de presentar esta enfermedad.

El llamado “Efecto Angelina Jolie” se refiere al aumento en el número de mujeres que solicitan análisis genéticos para conocer su riesgo de presentar cáncer de mama u ovario. El fenómeno comenzó en 2013, cuando se supo que la reconocida actriz, quien tenía antecedentes familiares de esta patología, se había realizado estos exámenes, los que revelaron mutaciones en sus genes asociados al desarrollo de la enfermedad. Eso fue lo que motivó su decisión de someterse a una cirugía de reducción de riesgo para extirpar estas glándulas, lo que causó gran impacto mediático.

De acuerdo al doctor Fernando Cádiz, mastólogo del Centro de la Mama de Clínica Alemana, en los últimos cuatro años se ha triplicado el número de pacientes que consultan a especialistas porque tienen antecedentes personales o familiares de esta enfermedad. Aquí se les ofrece la posibilidad de recibir consejería genética a quienes cumplen con los criterios de estudio.

“Tenemos un sistema de evaluación de riesgo estandarizado y de asesoramiento antes, durante y después de la toma del test genético para explicarle a la paciente en qué consiste esta prueba, cuáles son sus potenciales resultados y cuál es el manejo dependiendo del escenario”, precisa.

Si bien las mujeres con antecedentes familiares o personales de cáncer de mama presentan más probabilidades de desarrollar esta enfermedad, la mayoría de quienes la padecen no tienen estos factores de riesgo. El especialista sostiene que del total de casos solo entre un 5 y 10% tiene alteraciones genéticas asociadas, las que pueden ser heredadas tanto de la madre como del padre. Las mutaciones más comunes son en los genes BRCA1 y BRCA2.

En una mujer promedio el riesgo de desarrollar cáncer de mama es de un 12% a lo largo de la vida, en cambio en una que tiene una de las mutaciones descritas, este fluctúa entre el 40 y 80%. Sin embargo, con un adecuado control y seguimiento, es posible abordar la patología a tiempo con buenos resultados.

Si bien las mujeres con antecedentes familiares o personales de cáncer de mama presentan más probabilidades de desarrollar esta enfermedad, la mayoría de quienes la padecen no tienen estos factores de riesgo.

¿Qué pasa si existe una mutación genética?

La mastectomía de reducción de riesgo, que es la cirugía que se realizó Angelina Jolie, consiste en la extirpación del tejido mamario para disminuir las probabilidades de desarrollar cáncer en esta zona cuando existe una alteración genética.

Con esta técnica se puede bajar el riesgo en aproximadamente un 90%, sin embargo, el doctor Cádiz explica que es importante tener presente una serie de aspectos antes de realizarla.

“Cuando una paciente nos dice que está considerando someterse a esta intervención, evaluamos el caso en un comité multidisciplinario de especialistas, integrado por mastólogos, radiólogos, psicóloga y cirujanos plásticos. Es importante tener presente que este es un acto médico irreversible que afecta a un órgano sano. Además, puede tener efectos en la sensibilidad y a nivel estético, ya que si bien es posible realizar una cirugía reconstructiva con implantes, los resultados no son los mismos que cuando existe la glándula mamaria”, explica.

El especialista indica que son pocas las mujeres que optan por esta alternativa. En la mayoría de los casos de mutaciones de alto riesgo, se utilizan otras formas de prevención y control que si bien no disminuyen la posibilidad de presentar cáncer, sí permiten realizar un tratamiento oportuno y con buen pronóstico en caso de que surja la enfermedad.

“La recomendación para estas pacientes es comenzar con los controles anuales de mama a los 25 años, no a los 40 como se aconseja al resto de las mujeres. Estos consisten en realizar resonancias magnéticas hasta los 30 años y luego agregar la mamografía más la ecografía mamaria. Estos exámenes se realizan de forma alternada cada seis meses, así es posible hacer un seguimiento estricto, de manera de lograr una detección precoz”, afirma.

Además, se explica a las pacientes la importancia de mantener una alimentación saludable, realizar actividad física y no fumar, ya que estos hábitos son factores protectores contra el cáncer.

Constanza Diaz

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